Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Humán genetikai adatok felhasználásával a szerzők bizonyítékot találtak arra, hogy a sovány izomtömeg védelmet nyújthat az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata ellen.

A tudósok két új gént azonosítottak, amelyek a szkizofréniához kapcsolódnak, és felfedezték, hogy egy harmadik, a szkizofréniához kapcsolható az autizmusban gén is szerepet játszhat.

Bár külön tudományok foglalkozik az öregedéssel összefüggő betegségek kialakulásának késleltetésével és/vagy az élettartam meghosszabbításával, nincsenek olyan markerek, amelyek alapján megállapítható lenne, hogy a lehetséges kezelések befolyásolják az öregedés folyamatát.

A T-limfociták felszínén lévő, a neurológiai funkciókat befolyásoló kemokinreceptrorok koncentrációja feltehetően összefügg a major depresszió súlyosságával.

Brit kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy nincs bizonyíték mely szerint a depresszió a szerotonin alacsony szintje, vagy csökkent aktivitása miatt következne be.

Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a sclerosis multiplex hátte­rében zajló patológiai folyamatok feltárásában, mellyel együtt a betegek életminőségének javulását eredményező több új kezelési lehetőség vált elérhetővé.

A fejlett országok morbiditási és mortalitási adatainak vezető betegségcso­portját változatlanul az ateroszklerotikus hátterű megbetegedések alkot­ják. Kiterjedt és intenzív kutatások fokozatosan feltárták az atherosclerosis legfontosabb rizikótényezőit és azok befolyásolási lehetőségeit. Az elmúlt három évtizedben a hypercholesterinaemia kezelésében elsődleges szerepet játszó sztatinok, illetve sztatin + ezetimib kombinált terápia alkalmazása le­hetővé tette az atherosclerosis progressziójának megállítását, kedvező eset­ben akár a plakk-képződés regresszióját is. A szűk mellékhatásspektrummal rendelkező és igen hosszú, akár egyszeri adag 180 napig tartó, 50%-os LDL-koleszterin-csökkenést eredményező inclisiran klinikai alkalmazása egy új korszak kezdetét jelenti az atherosclerosis elleni küzdelemben.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

A precíziós orvoslásban nem a tüneteket, hanem az azokat kiváltó biológiai folyamatokat kezeljük.